Sacha ... Le projet en bref.

 Sacha

Sacha est passionné par les trains du monde entier et rêve de faire de grands voyages.

L'intérêt qu'il porte aux trains du monde a donné l’idée à Franck BOUCHER, son papa, de réaliser  avec lui un tour du monde en train.

Sacha a eu treize ans le 30 novembre 2011, il est né avec le syndrome de Williams Beuren.
Ce syndrome est une maladie génétique qui peut affecter n'importe qui.
Elle est caractérisée par des problèmes médicaux, y compris des maladies cardio-vasculaires, des retards de développement et des troubles d'apprentissage.
Les personnes atteintes de ce syndrome ont des personnalités hautement sociables. Quelles que soient vos origines, votre sexe, vous avez un risque sur 20 000 d'avoir un enfant atteint de cette maladie.
C'est une maladie rare, cependant 3.000 personnes en France et 300.000 dans le monde en sont atteintes.

La motivation première de ce projet est l'épanouissement d’un enfant « différent » et la réalisation de son rêve.

 

Pourquoi un tel voyage?

La passion de Sacha pour les trains et ce voyage incroyable vont permettre de :

• Lui faire découvrir quantité de nouveaux éléments et lieux, de faire des  rencontres inattendues, surprenantes et enrichissantes, autant de  stimuli favorables à son développement cognitif.

• Faire la démonstration au grand public qu’un handicap mental n’est pas nécessairement un obstacle à la réalisation d’un projet hors norme.

• Faire connaitre, le plus largement, le syndrome de Williams Beuren  par  une médiatisation avant, pendant  et après le voyage.

• Prouver qu’il est toujours possible  d'intégrer en milieu ordinaire  des sujets atteints de maladies rares.

•  Permettre a d'autre parent de mettre un nom sur la maladie de leur enfants en s'apercevant que le leur à beaucoup de similitude avec Sacha.

• Redonner espoir a tous les parent qui viennent de découvrir que leur enfant est atteint du syndrome en leur montrant de quoi Sacha est capable.

En savoir plus sur le syndrome de Williams Beuren 

L’enfant est souvent né avant terme et petit. Il présente souvent des troubles digestifs avec vomissements, douleurs abdominales responsables de pleurs fréquents pouvant simuler une maladie de Hirschsprung. Il est souvent hypotonique, avec une hernie ombilicale et un strabisme. Il acquiert tardivement le langage mais celui-ci est de bonne qualité.
Le diagnostic du syndrome de Williams est souvent fait cliniquement sur l’association de plusieurs signes.
Le comportement est caractéristique avec un très bon contact. La personne est très gentille, serviable, souriante. Un scientifique a par exemple décrit un enfant avec le SW par ces mots : « il se comporte avec les gens comme s'il y avait en lui un aimant magnétique social ».
Les personnes atteintes de ce syndrome sont très sensibles au bruit[9]. Bien qu'elles sont réputées douées pour apprendre la musique, leur réputation d'« oreille musicienne » n'est pas scientifiquement étayée[10]. Chez l'adulte, il existe fréquemment une anxiété, des troubles de l'attention[11].
Une cardiopathie congénitale est présente dans 75% des enfants atteints. L’anomalie cardiaque la plus fréquente est une sténose supra valvulaire de l’aorte. Le rétrécissement peut atteindre également d'autres artères[6]. Le rapport "intima/media" mesuré au niveau d'une artère carotide semble constamment augmenté[12]. Il peut exister également des anomalies des valves cardiaques[13]. Une hypertension artérielle est constatée dans près de la moitié des cas[14].
Le faciès est caractéristique : habituellement décrit comme le visage d’un elfe le faciès associe grand front, joues pleines, grande bouche avec lèvre inférieure éversée, pointe du nez bulbeuse et hypoplasie malaire.
Il existe un retard mental avec des fonctions de perception visuelles altérées. Les personnes atteintes de ce syndrome sont incapables de reproduire un dessin simple. C’est vers trois à six ans que le diagnostic est parfois porté en raison de l’impossibilité de suivre la scolarité. Le quotient intellectuel reste situé entre 50 et 60 avec de meilleurs résultats aux tests verbaux[6].
L'examen neurologique peut montrer des signes extrapyramidaux, une hyperréflexivité.
Au niveau biologique, on peut retrouver une hypercalcémie : elle serait présente entre 5 et 50% des personnes atteintes du syndrome[6]. Elle s'accompagne d'une fuite urinaire de calcium. Le mécanisme de ces anomalies n'est pas clair. Le diabète semble être plus fréquent que dans la population générale[15]. Une hypothyroïdie modérée n'est pas rare[16].

Liens utiles pour en savoir plus : 
http://www.williams-france.org/fr/syndrome-de-williams.php
http://www.autourdeswilliams.org/j/
http://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/WilliamsBeuren-FRfrPro145.pdf
http://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_de_Williams

L'association qui porte le projet :

 

  

 

 

 

2 rue de Ste Radegonde
37 100 TOURS 
genereves@gmail.com
http://genereves.asso-web.com/


Présidente :
Barbara FOURNIER-RAULT
fournier.rault.barbara@gmail.com
06 44 27 52 11

Objectifs :

• Permettre la réalisation du rêve de personnes atteintes de maladies génétiques et plus particulièrement celles méconnues du grand public.

• Permettre la connaissance et la reconnaissance publiques de maladies génétiques par tous les moyens d’information possibles.

Coordinatrice du projet :
Hélène KERISIT
06 26  21 57 38
hkerisit@gmail.com
http://vis-tes-idees.over-blog.com/

L'itinéraire

Départ d'Amboise: le 10 mai 2012

Nombre total de km parcourus : 80 469
Nombre de km en train : 45 195
Nombre de km en avion : 30 734
Nombre de km par la route (bus ou voiture) : 4 540
23 pays traversés
83 villes étapes
  4 continents parcourus

• L’Europe: 

Les pays traversés : France, Italie, Autriche, République Tchèque, Pologne, Biélorussie, Russie, Angleterre.

Les villes étapes : Paris, Nice, San Remo, Gènes, Innsbruck, Vienne, Brest, Varsovie, Minsk, Smolensk, Moscou, Saint Pétersbourg

• L’Asie:

 

Les pays traversés : Mongolie, Chine, Népal

Les villes étapes : Irkoutsk, Oulan-Bator, Pékin, Shanghai, Lhassa, Katmandou

• L’Afrique:

Les pays traversé : Kenya, Tanzanie, Zambie, Zimbabwe, Afrique du Sud

Les villes étapes : Nairobi, Voi, Mombasa, Dar Es Salam, Mbeya, Kapiri-Mposhi, Livingstone, Victoria-Falls, Bulawayo, Beitbridge, Messina, Louis-Trichardt, Pretoria, Johannesburg, Kimberley, De Aar, Cape Town.

• L’Amérique du Sud:

Pays traversés : Chili, Argentine, Bolivie, Pérou.

Villes étapes : Santiago du Chili, Puerto Montt, San Carlos de Bariloche, Viedma, Baiha Blanca, Buenos Aires, Tucuman, Salta, Villazon, Oruro, La Paz, Puno, Cuzco, Machu Picchu, Lima, Quito

• L'Amérique du Nord:

Pays traversés: Etats-Unis (16 états : Nouvelle Orléans, Texas, Nouveau Mexique, Arizona, Californie, Nevada, Uta, Colorado, Nebraska, Iowa, Illinois, Wisconsin, Minnesota, Nord Dakota, Montana, Etat de Washington), Canada.

Villes étapes :Bâton Rouge, La Nouvelle Orléans, Houston, San Antonio, El Paso, Tucson, los Angeles, San Francisco, Emeryville, Sacramento, Reno, Salt Slake City, Denver, Chicago, Milwaukee. Minnéapolis, Spokane, Seattle, Vancouver, Jasper, Saskatoon, Edmonton, Winnipeg, Toronto, Montréal, Québec.

Retour à Paris le 15 octobre 2012

Parce que mes billets ne pourront pas toujours être corrigés pendant le voyage.

• A lire absolument si mon orthographe vous choque

Je sais que mon orthographe surprend ou choque parfois et je m'en excuse. Mais comme tout a une explication voilà le pourquoi du comment :

 Il y a quelque années en Polynésie j'ai failli perdre la vie a cause d'une forte fièvre. A la suite de cet accident médical en raz campagne et de retour en France motivé par un rapatriement sanitaire payé par ma famille et conseiller par quelques amis locaux de l'époque, il c'est avérer très vite que j'avais gagné de cet expérience des troubles amnésiques important tant sur le plan de mon propre passé mais aussi de mes compétences scolaire de base. La lecture est revenu assez vite ainsi que la logique arithmétique, toutefois à ce jour il mets toujours impossible de visualiser un mot dans mon esprit. C'est un très grand handicap car jusqu'à ce jour, écrire était une honte et une souffrance. Trop conscient que notre société nous juge sur notre paraître. Sur LA FORME et si celle ci semble conforme au mode sociétal alors bien souvent , et seulement après on regarde LE CONTENU.

Sil vous plait attachez vous qu'au contenu de mes articles car en vérité j'ai besoin d'écrire sans me poser des questions de formes tant le contenu de mes prochains articles ont de l'importance pour notre voyage.

C'est donc une liberté que je prends ! une décision ... ne plus perdre de temps  dans des corrections sans fin . D'ailleurs depuis quelque mois de plus en plus de mots couvres mes toiles et des fautes il y en a partout sur mes œuvres " M LIFE " car un mot pour moi à l'écrit c'est juste un geste et un sens et rien d'autre...

Merci de votre indulgence à considérer cette décision comme un acte de liberté.

Merci à tous pour votre soutien et votre compréhension;

Franck.